足月儿视网膜病变(ROM)诊断与管理专家共识（2025版）
来源与完整性说明
本页面基于微信公众号公开转载内容整理形成结构化临床摘要。足月儿视网膜病变（Retinopathy of Maturity, ROM；亦称 ROFTM/ROP-like disease in term infants）是相对少见的临床实体。
一、概述
足月儿视网膜病变（Retinopathy of Maturity, ROM）是指发生于足月儿或近足月儿（胎龄 ≥ 37 周）的视网膜血管异常。临床表现类似 ROP，但常与家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、Norrie 病、Coats 病等单基因病重叠。本共识在 2019/2020 基础上更新，规范 ROM 的诊断、鉴别诊断与处理。
二、关键推荐要点
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 高危因素 | 家族性眼病史、新生儿窒息、宫内生长受限、贫血、输血、氧疗史 |
| 鉴别诊断 | ROP、FEVR、Coats 病、Norrie 病、视网膜劈裂 |
| 检查要点 | 双眼散瞳眼底、FFA、OCT；家族史详细询问 |
| 基因检测 | FZD4/NDP/TSPAN12/ZNF408/KIF11 等 FEVR 相关基因 |
| 治疗 | 针对病因；增殖活跃时激光/抗 VEGF；晚期并发症手术 |
三、临床要点摘要
诊断思路： 足月儿出现周边视网膜血管未发育、无血管化、纤维血管增殖或渗出性改变，应警惕 ROM 或 FEVR。双眼不对称或单眼进展者更支持遗传性病变。详细家族史（父母视力、外祖父母、兄弟姐妹）至关重要。
检查与评估： 散瞳眼底 + 广角眼底照相 + FFA 显示无血管区与增殖形态。OCT 可评估黄斑牵引与渗出。基因检测推荐用于鉴别 FEVR、Norrie 病、Coats 病等。
治疗策略： 增殖活跃期可考虑激光光凝（无血管区）或抗 VEGF（玻璃体腔雷珠单抗等，需严格评估）；牵拉性视网膜脱离需玻璃体切除手术。基因型不同，治疗反应差异较大，建议多学科协作。
遗传咨询： FEVR 等单基因病呈常染色体显性/隐性/X 连锁等多种遗传方式，应向家长提供再发风险评估与产前诊断建议。
四、随访管理
- 急性期：每 2–4 周复查眼底。
- 稳定期：每 3–6 个月一次。
- 学龄前：每年评估视力、屈光、视网膜。
- 家族筛查：父母与兄弟姐妹眼底检查。
五、参考来源
- 微信公众号公开转载：《足月儿视网膜病变(ROM)诊断与管理专家共识（2025版）》，链接见页面顶部。
- 中华医学会眼科学分会眼底病学组 IRD 相关解读。
- Pendergast SD et al. FEVR: clinical features and genetics.
临床安全提示
ROM 与多种遗传性视网膜病鉴别困难，建议具备条件的中心进行基因检测和遗传咨询。抗 VEGF 在新生儿中应用属超说明书，需严格知情同意。