专家共识丨中国全色盲诊疗专家共识(2025)
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一、概述
全色盲（Achromatopsia, ACHM）是一种罕见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病，由 CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C、PDE6H、ATF6 等基因突变引起，主要累及视锥细胞功能，导致患者出生后即出现昼盲、眼球震颤、严重畏光和低视力。全色盲在国内长期存在诊断困难、缺乏规范管理的问题。本共识在参考国际指南与国内研究证据基础上，首次系统提出适合我国人群的诊断、遗传咨询、康复与未来治疗策略。
二、关键推荐要点
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 流行病学 | 我国罕见眼病，发病率约 1/30 000–1/50 000；常染色体隐性遗传为主 |
| 核心临床表现 | 出生即有严重畏光、眼球震颤、昼盲、视力常 < 0.1 |
| 诊断路径 | 视网膜电图（ERG）视锥反应消失、视杆反应正常，结合基因检测确诊 |
| 鉴别诊断 | 蓝色单色视、Leber 先天性黑朦、视网膜色素变性早发型 |
| 长期管理 | 畏光防护（滤光镜/染色镜片）、低视力康复、遗传咨询与家系筛查 |
三、临床要点摘要
诊断与鉴别诊断： 全色盲诊断需结合典型临床表现、ERG 与基因检测。ERG 表现为视锥反应严重下降或消失、视杆反应正常或轻度异常，这是与其他先天性致盲疾病鉴别最重要的客观证据。基因检测有助于家系遗传咨询、产前诊断及未来基因治疗筛选。OCT 与眼底自发荧光（FAF）可见黄斑中心凹结构改变，但诊断特异性不及 ERG。
康复与对症治疗： 现阶段以症状管理与康复为主：① 配戴红色或棕色滤光镜片、戴帽檐或遮阳帽减轻畏光；② 眼球震颤可通过屈光矫正（高 RGP 或接触镜）、低视力助视器改善视力；③ 斜视与屈光不正及时矫正；④ 强烈建议进行遗传咨询，明确家系携带状态，提供生育指导。
未来治疗方向： 基因治疗（AAV 载体介导 CNGA3/CNGB3 等基因补充）已在国际临床试验中显示出对部分患者的视锥功能改善，是最有前景的精准治疗方向。推荐国内相关患者建立登记档案、保留生物样本并关注国内多中心临床试验进展。成人患者视锥细胞已广泛退变，基因治疗窗口期可能以儿童为佳。
四、随访管理
- 学龄前儿童：每 6 个月复查一次屈光状态、视力发育、ERG 与 OCT。
- 学龄期与青少年：每 6–12 个月随访一次，评估低视力康复效果与心理社会适应。
- 成人：每年复查一次，关注白内障、黄斑病变等继发改变。
- 家系筛查与遗传咨询：建议每例先证者完成核心基因 Panel 检测与家系验证。
五、参考来源
- 微信公众号公开转载：《专家共识丨中国全色盲诊疗专家共识(2025)》，链接见页面顶部。
- 中华医学会眼科学分会罕见眼病学组相关综述。
- Michaelides M, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Ophthalmology.
- Fischer MD, et al. CNGA3 Gene Therapy for Achromatopsia. Nature Medicine.
临床安全提示
本文用于专业资料检索与教育用途。全色盲的基因诊断、康复方案与未来基因治疗均需在具备罕见眼病诊治经验的三级眼科中心完成，避免误诊为弱视或视网膜色素变性。